Miembros de diversos grupos del CIBERCV y del CIBERER analizaron los nuevos descubrimientos y perspectivas en los trastornos congénitos de glicosilación en una reunión organizada por María Eugenia de la Morena-Barrio y Javier Corral, del grupo CIBERER que lidera Vicente Vicente en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria.
En la reunión, celebrada el viernes 25 de enero con una aproximación multidisciplinaria, participaron hematólogos, inmunólogos, pediatras, genetistas, biólogos moleculares, cardiólogos y bioquímicos, que abordaron el complejo campo de los desordenes congénitos de glicosilación, discutiendo las manifestaciones clínicas, los mecanismos genéticos, la dificultad diagnóstica, especialmente de casos en los que no existe una claro fenotipo clínico, y las nuevas posibilidades terapéuticas.
El enfoque de la reunión fue principalmente práctico, buscando líneas de colaboración entre los diferentes grupos participantes: el grupo del CIBERCV liderado por Francisco Marín Ortuño en la Universidad de Murcia, del que intervinieron Juan Ramón Gimeno y María Sabater; el grupo del CIBERER liderado por Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM; el Grupo Clínico Vinculado al CIBERER liderado por Encarna Guillén en el Hospital Virgen de la Arrixaca; y otros grupos de esta región.
