Descubren un nuevo gen relacionado con la bradicardia

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Sociedad Española de Cardiología | lunes, 21 de octubre de 2019

Una mutación del gen HCN4 es responsable de la disfunción sinusal familiar, es decir, de una enfermedad que conlleva alteraciones en la formación y propagación del impulso cardiaco a través de las aurículas, generando bradicardia. Así lo demuestra un análisis llevado a cabo por los Servicios de Cardiología, Bioquímica Clínica y Pediatría del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca junto con el Grupo de Investigación en Farmacología Cardiovascular que lidera Juan Tamargo en la Universidad Complutense de Madrid y el CIBERCV.

El gen HCN4 se transmite de padres a hijos en el 50% de los casos, por lo que en el caso de obtener el diagnóstico, conviene estudiar a los familiares para buscar el mejor tratamiento en cada caso”, apunta Eduardo Villacorta, primer firmante del estudio. Como sucede con otras miocardiopatías de origen genético, se recomienda la realización de un árbol genealógico de la familia que incluya un mínimo de tres generaciones y el despistaje de la miocardiopatía en los familiares de primer grado que se encuentran afectados. “Así lo hicimos con veinte familiares de un varón de 18 años que nos fue remitido para estudio por habérsele diagnosticado bradicardia sinusal y fenotipo de miocardiopatía no compactada”, explica el experto.

De los diez familiares que eran portadores de la mutación, ocho tenían un fenotipo mixto de bradicardia y criterios diagnósticos de miocardiopatía no compactada y los otros dos padecían bradicardia e hipertrabeculación importante sin llegar a cumplir los criterios diagnósticos de no compactación.

La bradicardia se da cuando el corazón late menos de 60 veces por minuto, pudiendo causar síntomas como: debilidad, fatiga, palpitaciones, mareo, síncope, dolor torácico o incluso pérdida de conocimiento. La prevalencia de la misma se desconoce. “Se trata de un proceso benigno, sin repercusiones para la salud de forma habitual, aunque en los casos más sintomáticos es necesario el implante de un marcapasos”, aclara el cardiólogo.

La miocardiopatía no compactada es una miocardiopatía que se caracteriza por la visualización del miocardio en dos capas. Esta surge en la fase embrionaria, con la parada intrauterina de la compactación miocárdica en el inicio del desarrollo fetal. La prevalencia descrita para esta patología varía considerablemente. “Los últimos trabajos la estiman en 1:7000, aunque puede que esté infraestimada” apunta el Dr. Villacorta.

Las consecuencias que tiene esta miocardiopatía para la salud son muy variables, ya que su forma de presentación es muy heterogénea y abarca un amplio espectro, desde pacientes asintomáticos hasta pacientes con insuficiencia cardiaca avanzada y muerte súbita. La triada clásica de síntomas incluye: la insuficiencia cardiaca, arritmias y fenómenos embólicos.

“Cuando los síntomas se deben a la progresión de la miocardiopatía y a la insuficiencia cardiaca se suele recurrir a tratamiento farmacológico (IECA/ARA II, diuréticos tipo mineralocorticoides y de asa, etc), mientras que cuando los síntomas se deben a la bradicardia se pueden emplear marcapasos para aumentar la frecuencia cardiaca”, explica el especialista del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. “Respecto a la prevención de la muerte súbita: se realiza de forma similar que en la miocardiopatía dilatada no isquémica, aunque en comparación con otras miocardiopatías, en este caso, hay que ser más agresivo en relación con la anticoagulación, ya que el riesgo de fenómenos embolígenos es mayor en estos pacientes”, concluye Villacorta.