Capítulo 32 de "La Ciencia de lo Singular": Únicas Hackathon

Un hackathon es un formato de trabajo intensivo y colaborativo que busca resolver retos concretos. Tradicionalmente, se ha aplicado al ámbito tecnológico, pero, en este caso, aplicado al ámbito de las enfermedades raras, constituye un nuevo horizonte lleno de esperanza.  

El Únicas Hackathon, celebrada en octubre de 2025, reunió en Murcia durante 48 horas a 140 expertos/as de distintos ámbitos para intentar resolver y encontrar el diagnóstico de 12 pacientes provenientes de los hospitales integrados de la red Únicas y pacientes identificados en Iberoamérica.

En este capítulo, Encarna Guillén, pediatra y genetista médica, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, jefa del Grupo Clínico Vinculado del CIBERER, coordinadora de un paquete de trabajo de IMPaCT-GENóMICA y directora estratégica de Únicas SJD, y Belén Pérez, catedrática de Bioquímica y Biología Molecular en la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), subdirectora científica del CIBERER, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y coordinadora de un paquete de trabajo de IMPaCT-GENóMICA, nos cuentan cómo surgió la idea, cómo se llevó a cabo y cuáles creen que fueron las claves para que tuviese un éxito del 50%, casi el doble de lo que suelen tener este tipo de iniciativas.

También hablamos con ellas de los aprendizajes, los objetivos conseguidos, la situación actual en España de la genética clínica, así como los retos y el futuro de la atención en enfermedades raras.

Además, contamos con el testimonio de Juan Antonio, padre de Sofía, y Laura, madre de Lia. Ellas fueron dos de las 6 pacientes a las que se les encontró un diagnóstico gracias al Únicas Hackathon.

Juan Antonio y Laura nos cuentan cómo se sintieron cuando les propusieron participar en el hackathon, qué ha significado para ellos y su familia, cómo les comunicaron los resultados y cómo ha sido la experiencia en general.

Puedes escuchar el capítulo 32 tanto en Spotify como en iVoox.

El pódcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify e iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.