Ministerio de Ciencia e Innovación

Grupo de Investigación

BRUGADA TERRADELLAS, RAMON - CB16/11/00329

» Institución
Fundación Instituto de Investigacion Biomédica de Girona, Dr. Josep Trueta

» Centro
HOSPITAL JOSEP TRUETA

» Contacto
Av. de França s/n, Planta 9
17007 - Girona | GIRONA
Tel. 972940200
ramon@brugada.org
Web del Grupo

Apellido, Nombre Modalidad Detalle
ALCALDE MASEGU, MIREIA Contratado VER FICHA
BRUGADA TERRADELLAS, RAMON Jefe de Grupo VER FICHA
CAMPUZANO LARREA, OSCAR Adscrito VER FICHA
Coll Vidal, Monica Adscrito VER FICHA
IGLESIAS MUÑOZ, ANNA Adscrito VER FICHA
Jorda Burgos, Paloma Adscrito VER FICHA
MADEMONT SOLER, IRENE Adscrito VER FICHA
Moral Torres, Sergio Adscrito VER FICHA
PAGANS LISTA, SARA Adscrito VER FICHA
PEREZ P, GUILLERMO Adscrito VER FICHA
El Centro de Genética Cardiovascular participa en varios proyectos relacionados con la salud cardiovascular. El CGC investiga nuevas maneras de divulgar los buenos hábitos de salud en los escolares y nuevas formas de controlar los factores de riesgo de las enfermedades cardiovasculares. Sin embargo participa en la detección de nuevos factores de riesgo de muerte súbita y en proyectos de prevención de la muerte súbita y de sus secuelas en la comunidad.

La Unidad de Genética investiga cuáles son los genes asociados a la muerte súbita cardíaca, utilizando herramientas de secuenciación Sanger y Next Generation Sequencing. Se trabaja en diferentes proyectos, tanto de enfermedades monogénicas como poligénicas.

Los estudios electrofisiológicos son clave en la investigación de enfermedades en las que una alteración genética resulta en un funcionamiento anormal de las propiedades eléctricas del corazón. En este tipo de alteraciones, se estudian los genes que codifican para canales iónicos u otras proteínas relacionadas con la función de estos. Las mutaciones que se detectan mediante el cribado específico se reproducen en sistemas heterólogos para así poder estudiar posibles alteraciones en la función de los canales iónicos.

La unidad de histología está equipada con los instrumentos necesarios para llevar a cabo un gran abanico de tinciones, tanto histoquímicas como inmunohistoquímicas, con revelados ópticos o fluorescentes. Actualmente estamos llevando a cabo proyectos de investigación focalizados en patologías cardíacas caracterizadas por alteraciones estructurales asociadas a la muerte súbita cardíaca. Entre las patologías cardíacas que estudiamos está la cardiomiopatía hipertrófica, la cardiomiopatía dilatada y la cardiomiopatía arritmogénica.

El grupo de Cardiología Molecular estudia aquellos genes, y proteínas, así como las interacciones entre ellos, el funcionamiento anormal de las cuales puede ser la causa de enfermedades cardiovasculares. Esta unidad está dedicada al estudio de canales iónicos, que regulan la transmisión del impulso eléctrico, utilizando técnicas de bioquímica y de biología molecular. El objetivo es comprender qué factores regulan la expresión de canales iónicos a partir del gen correspondiente, cómo se transporta la proteína, qué modificaciones post-traduccionales afectan la función de los canales y como afectan las mutaciones en la producción, transporte y función del canal.

Las 10 primeras publicaciones según Factor de impacto (F.I.) de los últimos 4 años:
  • Narasimhan B., Na J., Monasky M.M., Brugada R., Miyasaka Y., Brugada J. et al. Brugada syndrome. Nature Reviews Disease Primers. 2025;11(1).
    PUBMED DOI
  • Pairo-Castineira E., Rawlik K., Bretherick A.D., Qi T., Wu Y., Nassiri I. et al. Author Correction: GWAS and meta-analysis identifies 49 genetic variants underlying critical COVID-19 (Nature, (2023), 617, 7962, (764-768), 10.1038/s41586-023-06034-3). Nature. 2023;619(7971):E61.
    PUBMED DOI
  • COVID-19 Host Genetics Initiative, Arango López Celso, Papiol S, Arango C, Arranz MJ, RESINO GARCIA SALVADOR et al. A second update on mapping the human genetic architecture of COVID-19.Nature. 2023;621(7977):E7-E26.
    PUBMED DOI
  • Bergeman A.T., Lieve K.V.V., Kallas D., Bos J.M., Roses I Noguer F., Denjoy I. et al. Flecainide Is Associated With a Lower Incidence of Arrhythmic Events in a Large Cohort of Patients With Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. Circulation. 2023;148(25):2029-2037.
    PUBMED DOI
  • Barc J., Tadros R., Glinge C., Chiang D.Y., Jouni M., Simonet F. et al. Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility. Nature Genetics. 2022;54(3):232-239.
    PUBMED DOI
  • Barc J., Tadros R., Glinge C., Chiang D.Y., Jouni M., Simonet F. et al. Author Correction: Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility (Nature Genetics, (2022), 54, 3, (232-239), 10.1038/s41588-021-01007-6). Nature Genetics. 2022;54(5):735.
    PUBMED DOI
  • Mayneris-Perxachs J., Castells-Nobau A., Arnoriaga-Rodriguez M., Martin M., de la Vega-Correa L., Zapata C. et al. Microbiota alterations in proline metabolism impact depression. Cell Metabolism. 2022;34(5):681-701.e10.
    PUBMED DOI
  • de Frutos F., Ochoa J.P., Navarro-Penalver M., Baas A., Bjerre J.V., Zorio E. et al. Natural History of MYH7-Related Dilated Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology. 2022;80(15):1447-1461.
    PUBMED DOI
  • Escobar-Lopez L., Ochoa J.P., Royuela A., Verdonschot J.A.J., Dal Ferro M., Espinosa M.A. et al. Clinical Risk Score to Predict Pathogenic Genotypes in Patients With Dilated Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology. 2022;80(12):1115-1126.
    PUBMED DOI
  • Cabrera-Romero E., Ochoa J.P., Barriales-Villa R., Bermudez-Jimenez F.J., Climent-Paya V., Zorio E. et al. Penetrance of Dilated Cardiomyopathy in Genotype-Positive Relatives. Journal of the American College of Cardiology. 2024;83(17):1640-1651.
    PUBMED DOI
Centro de Genetica Cardiovascular - Gencardio

Un centro dedicado al estudio de las enfermedades asociadas a la muerte súbita.

La investigación del CGC tiene como objetivo mejorar el conocimiento de los factores asociados y mecanismos básicos causantes de las enfermedades cardiovasculares y la muerte súbita y mejorar las herramientas de diagnóstico, prevención y tratamiento.

Esta área científica está dividida en un área de investigación clínica y en un área de investigación básica.

INVESTIGACIÓN CLÍNICA
El programa de investigación clínica aprovecha la colaboración de hospitales y centros de salud para estudiar los factores de riesgo, los posibles tratamientos y los métodos de prevención.

INVESTIGACIÓN BÁSICA
Estudios encaminados a comprender mejor las bases biológicas de las enfermedades asociadas a muerte súbita. El laboratorio participa en diferentes proyectos para comprender las bases fisiopatológicas de la muerte súbita desde seis grandes aspectos: la genética, la epigenética, la histología, la electrofisiología, el tráfico a membrana y la proteómica.