El equipo de investigación liderado por el Dr. Julián Sevilla es un grupo
consolidado, con trabajos científicos en distintas áreas de la Hematología Pediátrica
y el Trasplante Hematopoyético. La investigación básica y preclínica se
coordina con distintos grupos de investigación a través del Centro de
Investigación Biomédica en Red (CIBERER) del que este grupo forma parte como
grupo clínico vinculado, resaltando las colaboraciones con la División de Terapias
Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del CIEMAT liderada por el Dr Juan A.
Bueren, el grupo de Inestabilidad genómica y reparación del DNA del Dr. Jordi
Surralles, o el grupo de la Dra. Rosario Perona del Instituto de Investigaciones
Biomédicas CESIC/UAM. A través de estas colaboraciones ha participado del
desarrollo de medicamentos huérfanos, y su evaluación mediante estudios
preclínicos. El grupo participa activamente en las actividades de la Unidad de
Ensayos Clínicos del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, siendo
responsable de todos los ensayos desarrollados en el campo de la Hematología no
maligna Pediátrica, y colaborando en otros muchos en el ámbito hospitalario. De
este modo ha participado y participa de ensayos multinstitucionales y multinacionales
promovidos por la industria, así como ensayos clínicos académicos promovidos
por la propia FIB del HIUNJ con financiación obtenida en convocatorias
públicas.Como consecuencia de estas actividades, el personal del grupo participa en
Proyectos Nacionales y Europeos, y colabora con empresas biotecnológicas y
farmacéuticas, para conseguir el registro de nuevos desarrollos en Europa y
EEUU.
Como responsables del Servicio de Transfusión del Hospital Infantil Universitario del Niño Jesús el
equipo trabaja en coordinación con la Unidad de Trasplante Hematopoyético del
centro, estando todo el programa acreditado por estándares internacionales de
calidad (JACIE); y participando de registros internacionales como el European
Group for Blood and Marrow Transplant registry o el International Bone Marrow
Transplant Registry (IBMTR). La experiencia de este equipo de trabajo es amplia
en las distintas estrategias de trasplante y la manipulación de los inóculos
“ex vivo” para minimizar las toxicidades relacionas con el mismo. Esta amplia
experiencia en la colecta de progenitores hematopoyéticos y sus manipulaciones
posteriores, junto con la estrecha colaboración con la División de Terapias Innovadoras en el Sistema
Hematopoyético del CIEMAT ha resultado fundamental
para la realización del primer ensayo clínico de terapia génica por
transducción de progenitores hematopoyéticos en España (FANCOLEN: Ensayo clínico Fase I/II
para evaluar la seguridad y eficacia de la infusión de células CD34+ autólogas
transducidas con un vector lentiviral portados del gen FANCA (medicamento
huérfano) para pacientes con Anemia de Fanconi del Subtipo A. Esta misma aproximación se está desarrollando
actualmente para nuevas terapias avanzadas en otras enfermedades monogénicas que afectan al sistema
hematopoyético como la anemia por déficit en piruvatoquinasa eritrocitaria
(PKD), la disqueratosis congénita (DC), la anemia de Blackfan-Diamond (ABD), o
la inmunodeficiencia por defecto de adhesión leucocitaria.
El equipo tiene una elaboración
científica constante a lo largo de los últimos años. Como resultado del
esfuerzo investigador se han desarrollado tesis doctorales, se participa
habitualmente de congresos nacionales e internacionales de la especialidad,y se participa de reuniones de grupos
internacionales de trabajo como el Grupo Europeo de trabajo en Mielodisplasia Infantil
(European
Working Group of Myelodysplastic Syndromes in Childhood (EWOG)), o el Grupo
Internacional para la Terapia Genica en Anemia de Fanconi (FA Gene Therapy International
Work Group). Más de 140
publicaciones internacionales y capítulos en libros avalan el esfuerzo en la
difusión de sus resultados de este grupo.
