Grupo de Investigación

Lapunzina Badia, Pablo Daniel - CB06/07/1005

» Institución
Servicio Madrileño de Salud

» Centro
HOSPITAL LA PAZ

» Contacto
Fuencarral-El Pardo
28029 - Madrid | MADRID
Tel.
plapunzina@ciberer.es
Web del Grupo

Apellido, Nombre	Modalidad	Detalle
Benítez Quesada, Yolanda	Colaborador	VER FICHA
Campos Barros, Ángel	Adscrito	VER FICHA
Damián Verde, Alejandra	Contratado	VER FICHA
Fernández García Moya, Luis	Adscrito	VER FICHA
Gallego Zazo, Natalia	Contratado	VER FICHA
García Santiago, Fe Amalia	Adscrito	VER FICHA
Gómez González, Beatriz	Contratado	VER FICHA
Heath, Karen Elise	Adscrito	VER FICHA
Lapunzina Badia, Pablo Daniel	Jefe de Grupo	VER FICHA
López Valle, Tomás	Contratado	VER FICHA

• Reestructuraciones subteloméricas en pacientes con retraso mental idiopático.
• Análisis genético y funcional de los genes SHOX y SHOX2 en el crecimiento humano.
• Estudio genético y funcional de las displasias esqueléticas. Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas (UMDE).
• Síndromes de Sobrecrecimiento- Epidemiología. Clínica y Análisis Molecular.
• Determinantes genéticos del hipocrecimiento armónico.
• Determinantes y modificadores genéticos de la diabetes monogénica.
• Análisis genético del eje de ghrelin en la obesidad infantil.
• Alteraciones congénitas del metabolismo de las purinas.
• Estudio de la fisiopatología de las manifestaciones neurológicas de la deficiencia de HPRT. Implicación de las purinas como neuromoduladores.
• Diseño y optimización de un microarray de SNPs para la evaluación de la respuesta terapéutica/toxicidad de una serie de pacientes de HIV.
• Reestructuraciones y anomalías genómicas complejas detectadas por array-CGH en pacientes con malformaciones congénitas, retraso mental o tumores.
• Genética molecular de la miocardiopatía hipertrófica.
• Análisis funcional de mutaciones en CLCN1 causantes de miotonía congénita.
• Caracterización molecular de la región 22q11.2 por técnicas de MLPA y su correlación con técnicas de genotipado de microsatélites y FISH.
• Farmacogenética y Farmacogenómica.
• Osteogénesis Imperfecta Autosómica recesiva.
• Herramientas de Diagnóstico Genómico. Microarrays de oligos, BACs y SNPs.
• Estudio genómico, epigenético y transcripcional de tumores en síndromes genéticos polimalformativos. Macrocefalia-Malformación Capilar.
• Secuenciación Masiva como nueva herramienta de diagnóstico en síndromes genéticos.
• Síndrome de Dravet.
• Identificación y caracterización de mecanismos moleculares implicados en las Anomalías de la

Diferenciación Sexual (ADS)

Las 10 primeras publicaciones según Factor de impacto (F.I.) de los últimos 4 años:

Pairo-Castineira E., Rawlik K., Bretherick A.D., Qi T., Wu Y., Nassiri I. et al. Author Correction: GWAS and meta-analysis identifies 49 genetic variants underlying critical COVID-19 (Nature, (2023), 617, 7962, (764-768), 10.1038/s41586-023-06034-3). Nature. 2023;619(7971):E61.
PUBMED DOI
Major T.J., Takei R., Matsuo H., Leask M.P., Sumpter N.A., Topless R.K. et al. A genome-wide association analysis reveals new pathogenic pathways in gout*. Nature Genetics. 2024;.
PUBMED DOI
Major T.J., Takei R., Matsuo H., Leask M.P., Sumpter N.A., Topless R.K. et al. Correction to: A genome-wide association analysis reveals new pathogenic pathways in gout (Nature Genetics, (2024), 56, 11, (2392-2406), 10.1038/s41588-024-01921-5). Nature Genetics. 2024;56(11):2577.
PUBMED DOI
Greene D., De Wispelaere K., Lees J., Codina-Sola M., Jensson B.O., Hales E. et al. Mutations in the small nuclear RNA gene RNU2-2 cause a severe neurodevelopmental disorder with prominent epilepsy. Nature Genetics. 2025;.
PUBMED DOI
Prapa M., Lago-Docampo M., Swietlik E.M., Montani D., Eyries M., Humbert M. et al. First Genotype-Phenotype Study in TBX4 Syndrome Gain-of-Function Mutations Causative for Lung Disease. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2022;206(12):1522-1533.
PUBMED DOI
Gargano M.A., Matentzoglu N., Coleman B., Addo-Lartey E.B., Anagnostopoulos A.V., Anderton J. et al. The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world. Nucleic Acids Research. 2024;52(D1):D1333-D1346.
PUBMED DOI
Calame D.G., Moreno Vadillo C., Berger S., Lotze T., Shinawi M., Poupak J. et al. Cation leak through the ATP1A3 pump causes spasticity and intellectual disability. Brain. 2023;146(8):3162-3171.
PUBMED DOI
Sarno F., Tenorio J., Perea S., Medina L., Pazo-Cid R., Juez I. et al. A Phase III Randomized Trial of Integrated Genomics and Avatar Models for Personalized Treatment of Pancreatic Cancer: The AVATAR Trial. Clinical Cancer Research. 2025;31(2):278-287.
PUBMED DOI
Choufani S., McNiven V., Cytrynbaum C., Jangjoo M., Adam M.P., Bjornsson H.T. et al. An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome. American Journal of Human Genetics. 2022;109(10):1867-1884.
PUBMED DOI
Iturrate A., Rivera-Barahona A., Flores C.-L., Otaify G.A., Elhossini R., Perez-Sanz M.L. et al. Mutations in SCNM1 cause orofaciodigital syndrome due to minor intron splicing defects affecting primary cilia. American Journal of Human Genetics. 2022;109(10):1828-1849.
PUBMED DOI